Dante Labs è un’azienda di test analisi dati genetici e specializzata nell’analisi del DNA completo per 100% del DNA che si chiama Whole Genome Sequencing, o anche sequenziamento del genoma completo, con sede a L’Aquila. Ne parliamo con il CEO di Dante Labs Andrea Riposati.
Di cosa si occupa Dante Labs?
La nostra missione è quella di rendere al scienza genomica avanzata accessibile a tutti. Nella pratica noi siamo un’azienda di test analisi dati genetici e specializzata nell’analisi del DNA completo per 100% del DNA che si chiama Whole Genome Sequencing, ovvero, sequenziamento del genoma completo. Questo è per definizione il test più comprensivo del DNA perché lo analizza tutto.
Noi appunto analizziamo il 100%, la maggior parte dei test analizza lo 0,02% del DNA.
Integriamo questo dato generico completo con la storia medica del cliente al fine di creare un report personalizzato e che diano risposte utili all’utente.
Può aiutare nella diagnosi delle malattie rare?
Il test è molto importante soprattutto nel campo delle malattie rare. Nel mondo ci sono circa 8000 malattie nel mondo rare che hanno colpito 400 milioni di pazienti. In genere, i sintomi si manifestano entro i 5 anni di età nel 75% dei casi. E purtroppo anche il 30% di questo 75%, quindi circa un 25% le persone muoiono dentro i 5 anni di età perché la malattia non viene diagnosticata in tempo.
Questo test riduce drasticamente i tempi di diagnosi. Infatti il medico basandosi sui sintomi, prova a diagnosticare la malattia, e poi ordina un test genetico per confermare che la sua diagnosi sia corretta. Però questo test genetico analizza una su 8000 malattie rare. In caso di risposta negativa questo processo può andare avanti anche per 25-30 anni.
Invece noi analizziamo tutto il DNA, rimuovendo il bias della diagnosi del medico e poi diamo sia al paziente sia al medico uno strumento per capire quale siano le singole varianti negative patogeniche che determinano le malattie di queste persone.
Quali sono le novità del test genetico completo?
L’innovazione di Dante Labs riguarda la specializzazione nel test genetico del Whole Genome Sequencing, quindi il genoma completo del 100% del DNA. Le potenzialità di questo test sono estremamente maggiori, infatti il test può aiutare un maggior numero di persone. In parallelo il costo di questo test è sceso a seguito dello sviluppo delle tecnologie di sequenziamento del DNA.
La nostra innovazione iniziale è la vendita di questo test su internet in modo da permettere a chi non ha accesso una clinica specializzata della loro città o paese di comprare il test.
Come funziona il test?
Il test è molto semplice, si raccoglie un campione di saliva, attraverso un kit per la raccolta della saliva contenuto spedito in una bolla DHL preaffrancata. L’utente raccoglie circa 2 ml di saliva e lo rinvia indietro. La spedizione è gratuita per allargare la platea.
Per quanto riguarda la quantità di dati raccolta, ad esempio, un test d’ospedale genera una quantità di dati che va dai 10 ai 20 mega byte. Il test del genoma completo genera 100 gigabyte. Qualcosa come 5000 volte in più come quantità di dati. Quindi significa che a livello di processamento è un procedimento molto più computer intensive, rispetto a un test tradizionale del DNA.
Come si crea un report?
Le informazioni raccolte attraverso il test vengono filtrate, separandole da quelle che in realtà non sono rilevanti per quella persona. Perciò l’analisi del genoma viene incrociata con la storia medica del paziente che è integrata nel report.
Abbiamo costruito un software specializzato per l’analisi del genoma che ha diminuito il tempo di creazione di un report da mezz’ora a circa 20/30 secondi. Operando sulla cloud di Amazon, riesce a generare report in parallelo e impiegando 30 secondi rispetto ai precedenti 30 minuti.
Il software è molto versatile, per cui noi possiamo aggiungere sempre più condizioni, rispetto anche a quali farmaci una persona ha una reazione avversa. Inoltre quando vengono pubblicati dei paper scientifici su giornali accreditati, i database di riferimento vengono aggiornati.
Qual è l’utilità per le persone?
Ci sono due tipi di persone che utilizzano principalmente questi servizi, alcuni sono appunto pazienti con le malattie rare in quanto strumento utile per la diagnosi. Purtroppo spesso la diagnosi di una malattia rara può essere difficoltosa per sistemi sanitari non all’avanguardia.
Questo è il vantaggio principale rispetto a un test genetico tradizionale nel fare un genoma completo. Inoltre ognuno di noi ha una diversa reazione ai farmaci, ai cibi. In parallelo si hanno dei rischi maggiori o minori di contrarre malattie nella vita. Il test del DNA può essere svolto al fine di una prevenzione personalizzata. Una persona di conseguenza può seguire una determinata dieta, stile di vita e prendere delle misure personalizzate.
Cambierà il modo di prevenire le malattie?
Si prospetta un modo diverso di vivere fra 5 fra 10 anni, tutti analizzeremo il nostro genoma completo, superando l’abitudine per la quale tutti assumiamo le stesse medicine, seguiamo le stesse cure, stesse terapie, prevenzioni. I nostri corpi rispondono in maniera diversa agli agenti esterni, come per esempio i virus. Per esempio con il coronavirus, alcune persone purtroppo vengono intubate e rischiano di morire, altre persone risultano asintomatiche.
La questione è genetica poiché anche persone giovani, rischiano di essere intubate e morire. Quindi maggiore attenzione alla prevenzione rispetto alla cura. Invece di attuare terapie generali o delle modalità di prevenzione generali basate sulla media di tutta la popolazione, il sistema è personalizzabile ed anche molto azionabile. Le abitudini della vita possono essere calibrate alla prevenzione di quelle malattie a cui si è scoperto di essere maggiormente esposti
Quali sono i numeri nel mondo?
Nel mondo in tutto a fine 2019 solamente 2 milioni di persone hanno realizzato un test del genoma completo, nella storia dell’umanità. in Italia il numero sarà inferiore a 20 mila persone.
Quali sono i vantaggi per il sistema sanitario?
I vantaggi sono sia economici che sociali perché le persone possono vivere più a lungo e si ammalano di meno. Ci sono dei risparmi di costo per il sistema sanitario per quanto riguarda la riduzione dell’incidenza di cure sbagliate ai pazienti, abbattendo quindi anche i costi dei farmaci. Per la prevenzione, conoscere la media nazionale delle malattie prevalenti nella popolazione e a livello individuale permette di fare prevenzione personalizzata.
Ai bambini può cambiare la vita perché evita casi di reazioni allergiche ai farmaci quando sono piccoli. In caso di malattia rara, una di quelle che si manifestano nei primi 5 anni di vita, grazie al test del genoma si può sapere prima e si possono prendere azioni correttive prima che la malattia si manifesti.
Quali sono i futuri progetti di Dante Labs?
L’anno scorso abbiamo costruito un laboratorio a L’Aquila, di circa 1000 metri quadri. In precedenza inviavamo i campioni ad Hong Kong, data l’assenza di un laboratorio di grosse dimensioni in Europa. La presenza del laboratorio velocizza i tempi di risposta, riducendo anche a 3-4 giorni le tempistiche. Di solito un analisi del genoma completo impiega circa 2 mesi, dalle 8 alle 10 settimane.
Inoltre siamo entrati nel mondo dell’oncologia, attraverso l’analisi e sequenziamento del DNA tumorale. Con la biopsia si riesce a estrarre il tumore, si sequenzia il DNA e l’RNA in quanto rappresentano una parte corpo con delle mutazioni negative. Capire quali mutazioni si sono sviluppate permette al medico di scegliere le terapie migliori, infatti nei report sono inclusi consigli sulle terapie, approvate dall’EMA, che sono più indicate per quel tipo di mutazione genetica del tumore. Anche persone che hanno avuto un tumore in passato possono capire se quel tumore sta ritornando e se ci sono cellule circolanti nel loro sangue di quel tumore.
Il nostro obiettivo quindi vuole essere quello di sfruttare in maniera positiva le tecnologie di sequenziamento del DNA per salvare vite umane e la soddisfazione più bella per me e per tutti gli altri ragazzi di Dante Labs è quando riceviamo una lettera da un utente che ti dice “mi avete salvato la vita”.
